置顶 浦东全外显子基因测序(家系)结果怎么解读

浦东做全外显子基因测序前，先来知晓这项检测到底查什么、适合哪些人。

具体检测什么

一次性数据处理您和家人的2万个基因，找出潜在遗传问题和健康风险。

如果把人体基因比作一本生命百科全书，全外显子测序就像快速精读所有章节的核心内容。这项检测主要分析约2万个基因中直接指导蛋白质合成的部分（外显子），这部分虽然只占基因组的1-2%，但已知的与疾病相关的遗传变异绝大多数发生在这里。它能帮助发现与数千种单基因遗传病相关的潜在病理突变，例如一些与代谢、神经、免疫、发育相关的疾病，为寻找症状原因、评估后代风险或了解自身携带状况提供线索。需要注意的是，它主要针对已知的、研究较清晰的单基因变异，对于基因调控区域、复杂多基因疾病或全新未知变异的解读能力有限，且结果需要结合专精分析。

什么人应该考虑检测

• 孩子发生不明原因的发育迟缓或异常体征。
• 家族中有多位亲属患有相同或相似的疾病。
• 在浦东计划孕育新生命，希望提前了解遗传风险的家庭。
• 经历过多次不明原因的不良妊娠结局。
• 个人有难以确诊的复杂症状，希望寻找可能的遗传根源。
• 希望为家人建立一份系统化的遗传信息档案。

怎么做这个检测

1. 前期咨询：您通过电话或在线渠道联系浦东的服务中心，顾问为您详尽介绍并确认家人参与情况。
2. 签署同意书：在线或现场签署知情同意书，明确检测内容、意义及隐私条款。
3. 样本采集：您和家人前往浦东指定服务点或预约上门，由护士抽取静脉血样本。
4. 样本递送：样本经专属冷链物流安全运送至中心实验室。
5. 实验室检测：实验室进行DNA提取、文库构建、高通量测序及生物信息分析。
6. 报告生成：资深分析师团队解读数据，生成中英文双语解读报告。
7. 报告交付：检测完成后约6-8周，电子版报告发送至您指定邮箱。
8. 报告解读：安排专业顾问通过电话或视频为您简要解读报告核心发现。

整个过程非常简单便捷。采样方式是抽取少量外周血，就像一次常规的静脉采血检查，会有轻微短暂的针刺感。通常不需要严格空腹，但主张采样前清淡饮食。在浦东的合作服务中心，抽血过程只需几分钟。如果您所在区域不便，也可以申请采样套件，由专业人员上门采样或指导您前往当地机构采样后邮寄。样本会通过专业冷链运输至实验室。

检测前后须知

• 检测为自费项目，价格为10200元，不提供医保报销。
• 建议核心家庭成员（如父母、子女）一同参与检测，信息更完整。
• 采样前无需严格空腹，但避免高脂饮食，保证充足休息。
• 签署文件前，请仔细阅读知情同意书，特别是关于数据使用的部分。
• 报告出具后，建议妥善保管，可作为未来健康管理的长期参考。
• 报告中的专业内容，务必在顾问解读后理解，不要自行过度解读。
• 若家庭情况或联系方式变更，请准时通知您的服务顾问。
• 检测结果归类于个人遗传信息，我们将严格保密。