以下是浦东DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷基因检测的核心参数和服务信息，帮你快速判断是否适合。
项目参数
项目分类: 肿瘤基因检测
样本类型: 组织+血液(白细胞)
检测方法: NGS高通量测序
临床用途: 指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估
报告周期: 10-15个工作日
参考价格: 6750元（2026年更新）
检测范围说明
本检测采用高通量核酸测序（大规模并行测序技术）技术，一次性对45个DNA损伤修复相关基因的WES区域进行深度测序，覆盖SNV、INDEL、CNV、FUSION四类突变类型。具体包括HRR核心基因（BRCA1/2、ATM、ATR、PALB2等19个）、错配修复基因（MLH1/MSH2等7个）、关键抑癌基因（TP53、PTEN、APC等）及信号通路基因（ERBB2、PIK3CA等）。组织样本可检获体细胞+胚系变异，血液白细胞作为胚系对照，通过双样本对比精准区分遗传性突变与肿瘤特异性突变。能发现BRCA正常但存在其他HRR基因（如PALB2、RAD51C/D）变异的受检者，这类人群仍有15-25%可能从PARP抑制剂获益。不能检测POLE/POLD1超突变状态，也不包含HRD score评分指标。
谁需要做这个检测
- 卵巢癌新诊断患者，需判断PARP抑制剂用药资格
- 乳腺癌患者尤其是＜50岁或双侧发病，排查遗传危险
- 前列腺癌尤其是转移性去势抵抗阶段，HRR基因突变率高
- 胰腺癌患者，HRR基因变异可指导用药及家族筛查
- 有强家族肿瘤史（多代多人）但BRCA1/2检测阴性者
- 已用或考虑PARP抑制剂但标准检测未找到靶点的人群
如何实现检测
- 临床医生估量患者适应症，开具检测申请单
- 在浦东合作医院或采样点采集组织（蜡块）和外周血
- 样本核对、条码录入，冷链运输至实验室
- 病理质控切片并进行DNA提取
- NGS建库、目标区域捕获、高通量测序
- 生物信息学解析，比对45个基因突变图谱
- 变异解读团队审核，出具临床报告
- 报告送达医生及患者，开展一对一遗传咨询解读
浦东DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷基因检测机构推荐
上海浦东新万核医学检测中心
地址: 上海市浦东新区康新公路4423号
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
服务区域: 黄浦区、徐汇区、长宁区、静安区、普陀区、虹口区、杨浦区、闵行区、宝山区、嘉定区、浦东新区、金山区、松江区、青浦区、奉贤区、崇明区
周边: 近上海大学嘉定校区, 嘉定宝龙广场旁, 距白银路地铁站约1公里
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 肿瘤基因检测/靶向药物筛选/肿瘤微小残留病灶MRD检测/遗传性肿瘤筛查
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.5分（278条评价 5星好评49% 4星好评48% 查看全部评价）
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
上海其他DNA损伤修复45+肿瘤同源重组缺陷基因检测机构：
浦东三甲医院参考
1. 上海中医药大学附属龙华医院
地址: 上海市徐汇区宛平南路725号
电话: 021-64385700
资质: 三级甲等 / 综合医院
2. 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院(浦东院区)
地址: 浦东院区：耀华路389号
电话: 34233928
资质: 三级甲等 / 综合医院
3. 上海长征医院
地址: 上海市黄浦区凤阳路415号
电话: 021-63586818
资质: 三级甲等 / 综合医院
4. 上海市宝山区中西医结合医院
地址: 上海市宝山区友谊路181号
电话: 021-56601100
资质: 三级甲等 / 其他
你可能想知道的
问: 我人在浦东，组织蜡块怎么送到实验室？
您可联系当地医院病理科借出组织蜡块（白片或蜡块），我们会提供专用的冷链运输盒和寄送单。您只需将样本放入盒中，在约定时间联系顺丰冷运上门取件，运费由我们承担。具体流程请咨询客服获取《送检须知》。
问: 我在浦东，确诊了乳腺癌，但我的主治医生没推荐做这个检测，我该自己申请吗？
您可以主动咨询医生或联系我们。本检测适用于乳腺癌患者，尤其是年轻（<50岁）、双侧或多发、有家族史或BRCA1/2阴性但仍怀疑遗传性者。检测覆盖45个基因，可评估PARP抑制剂用药机会及遗传风险。您可携带检测资料与医生讨论临床价值。
问: 我在浦东，拿到阳性报告后怎么预约遗传咨询？
您可携带检测报告到浦东三甲医院的肿瘤科或遗传咨询门诊就诊。部分医院设有遗传性肿瘤专病门诊。建议提前电话确认是否提供遗传咨询服务。我们作为分子诊断专科，提供报告解读支持，但临床遗传咨询需由医生结合您完整病史和家族史进行。
问: 我在浦东，确诊了乳腺癌，但我的主治医生没推荐做这个检测，我该自己申请吗？
可以考虑主动申请。本检测覆盖45个DDR/HRR基因，比单纯BRCA1/2更全面。若您符合以下任一条件：确诊年龄<50岁、三阴性乳腺癌、双侧乳腺癌、或家族中有卵巢癌/胰腺癌/前列腺癌史，即使医生未推荐，申请本检测也能帮助评估PARP抑制剂用药机会及遗传风险。建议与主治医生沟通后送检。
问: 我检测出TP53体细胞突变，丰度97.83%，是不是很严重？
TP53体细胞突变丰度97.83%意味着几乎所有肿瘤细胞都携带该突变，这是卵巢癌（尤其高级别浆液性）中极常见的伴随突变，是肿瘤的驱动基因改变。它提示肿瘤恶性程度较高，但重点在于：这是体细胞突变，仅存在于肿瘤中，不会遗传给后代，不影响家族成员风险。关键在于同份报告中是否同时检出胚系致病突变（如BRCA2），那才是决定PARP抑制剂用药和遗传风险评估的核心。
温馨提示
- 组织样本需为肿瘤含量≥20%的蜡块或新鲜组织，否则可能影响检出
- 外周血样本需同步送检，不能仅送组织，否则无法区分胚系与体细胞变异
- 报告程序所需时间约2-3周，具体以实验室实际进度为准
- 检测结果仅对送检样本负责，不代表全部肿瘤组织异质性
- 不确定性变异（VOUS）需结合家族史及专业遗传咨询，不可单独用于临床决策
- 本检测不替代常规病理诊断及影像学评估
- 若患者已进行过PARP抑制剂治疗，检测结果可能受决定压力影响
- 建议在具有肿瘤遗传咨询资质的医生指导下解读结果
