浦东流产物 CNV-seq + STR 高精度版
适用人群
对比普通版，流产物 CNV-seq + STR 高精度版含母源污染鉴定，排除假阴性风险，2800元5-7天出报告，准确锁定流产病因。
适用人群
- 稽留流产或反复自然流产需明确染色体病因的患者
- 流产物样本外观不典型或夹杂血块，母源污染风险高者
- 临床医生采样信心不足，追求最高结果准确度的患者
- 首次流产物送检，缺乏经验需规避假阴性的家庭
- 普通版检测未发现异常，仍怀疑母源污染掩盖病因者
- 临床决策依赖精确结果，需排除母体DNA干扰的案例
检测内容
本检测采用CNV-seq联合STR多重技术，对流产组织及母血对照进行同步分析。CNV-seq以1×低深度全基因组测序，覆盖≥100kb的染色体缺失/重复，可检出非整倍体（如16三体、45,X）及致病性微缺失微重复。STR分型通过比对胎儿与母体DNA指纹，精准鉴别母源污染——这是普通版无法实现的。若样本混入母体蜕膜，STR可识别并排除干扰，避免假阴性（如三体被稀释掩盖）或解读偏差（变异误归胎儿）。但需注意，本检测不能发现三倍体、四倍体、平衡易位、倒位、嵌合体（<30%比例）及100kb以下变异，这些是技术盲区。检测结果需结合临床综合判断，阳性可明确胚胎染色体异常为偶发或遗传性，阴性则需排查其他病因。
检测流程
采样便捷，仅需流产物组织（优选绒毛，白色漂浮部分）及母体外周血2-3ml。无需空腹，无创采集。样本可在当地医院或诊所由妇产科医师操作，4℃冷藏保存，24小时内通过冷链物流寄送至实验室。浦东本地支持上门采样或合作网点，全国邮寄方案覆盖偏远地区，确保样本质量。
准确性说明
检测基于高通量测序平台，生物信息流程以GRCh37/hg19为参考，经UCSC、OMIM等数据库注释，确保≥100kb变异检出可靠性。STR母源污染鉴定将假阴性风险从普通版的不可控降至可控：若污染比例>10%，STR直接预警，避免结果误判。阳性结果（如16三体）提示偶发受精错误，下次妊娠风险不增；阴性结果需警惕三倍体等漏诊，建议联合核型分析。报告周期5-7个工作日，结果由遗传咨询师解读，临床医生结合病史制定后续方案。
详细流程
- 咨询下单：联系 浦东 客服或在线预约，确认样本类型与送检需求
- 样本采集：妇产科医师采集流产物组织（绒毛优先）及母血2-3ml
- 样本保存：组织置生理盐水或专用保存液，4℃冷藏；血样EDTA抗凝管
- 冷链运输：24小时内寄送至实验室，避免反复冻融
- DNA提取与文库构建：超声打断DNA，制备测序文库
- 高通量测序：NGS平台进行CNV-seq及STR分型检测
- 数据分析：生物信息流程比对参考基因组，注释变异并鉴定母源污染
- 报告出具：5-7个工作日内生成电子/纸质报告，含遗传咨询建议
检测须知
- 流产物样本需优先采集绒毛组织，避免血凝块和蜕膜以减少污染风险
- 自然排出的流产物可送检，但污染风险高，建议选择本含STR鉴定版本
- 检测结果需由临床医生结合症状、家族史综合解读，不能单独作为诊断依据
- 本检测不能排除三倍体、平衡易位、嵌合体等异常，阴性结果需进一步排查
- 母源污染鉴定仅通过STR比对识别，若胎儿与母亲STR高度一致可能漏判
- 报告周期为5-7个工作日，从实验室接收到样起算，节假日顺延
- 送检方已知晓并接受母源污染鉴定风险，检测方对采样质量问题不担责
- 结果存疑时，建议后续进行包含核型分析或高精度芯片的补充检测
常见问题
Q: 我流产后没留组织，下次怀孕前需要先查这个吗？
A: 不需要。本检测是针对已发生的流产组织样本进行的病因分析，不用于怀孕前的预防性筛查。如果希望评估再发风险，建议你和伴侣先进行外周血染色体核型检查，排查是否存在平衡易位等可遗传的结构异常，再结合本次检测结果综合判断。
Q: 这个检测能查出来是精子还是卵子的问题吗？
A: 不能直接区分。如果检出常染色体三体（如16三体），绝大多数是卵子减数分裂错误导致，与母体年龄相关。但CNV-seq无法追踪变异来源。如需明确是父源还是母源，需要做父母核型分析或更精细的SNP分型检测。
Q: 我在浦东，检测报告上的GRCh37/hg19参考基因组会影响结果解读吗？
A: 不会影响诊断结论。GRCh37/hg19是当前临床主流参考基因组，本检测比对数据库（UCSC、DGV、DECIPHER等）均基于该版本建立。虽然更新版本已发布，但临床变异注释和致病性判断仍以hg19为标准，确保解读一致性和可靠性。
Q: 我在浦东，报告显示‘致病性CNVs 0个’，但流产物没做核型分析，现在还能补救吗？
A: 可以。流产物组织若仍有剩余标本（如石蜡包埋块或新鲜组织），可补做核型分析，用于识别本检测查不出的三倍体、四倍体、平衡易位。核型培养失败率较高（30-50%），若组织已无剩余，您和配偶可做外周血核型分析排查携带者状态。建议咨询遗传咨询门诊。
Q: 流产物送检后，多久能拿到报告？
A: 报告周期为7-10个工作日。参考实际案例，样本于11月4日到样，11月11日出具报告，约7天完成。我们会在报告出具后第一时间通过预留联系方式通知您，您可在线查看电子版报告。