浦东结直肠癌组织11基因
适用人群
通过高通量测序检测11个关键基因，精准指导结直肠癌靶向用药与化疗毒性评估，价格3450元。
适用人群
- 新诊断晚期或转移性结直肠癌患者，需决定一线靶向治疗方案
- 计划使用西妥昔单抗或帕尼单抗的患者，需确认KRAS/NRAS突变状态
- 携带BRAF V600E突变患者，需评估康奈非尼联合方案适用性
- 将接受伊立替康化疗的患者，需通过UGT1A1基因型预测毒副风险
- 化疗效果不佳、希望更换方案或寻找临床试验机会的复发患者
- HER2扩增或NTRK融合阳性患者，需确认是否有对应靶向药或新药
检测内容
本产品采用高通量测序（NGS）技术，对结直肠癌患者肿瘤组织样本中的11个基因进行检测，可同时识别点突变（SNV）、小片段插入缺失（INDEL）、拷贝数变异（CNV）及融合（FUSION）四类变异。覆盖基因包括BRAF、EGFR、ERBB2、KRAS、NRAS、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PIK3CA、PTEN、UGT1A1。测序深度要求≥500×，质控标准严格（均一性≥90%，Q30≥80%）。能发现影响EGFR单抗（西妥昔单抗、帕尼单抗）疗效的KRAS/NRAS突变，指导BRAF V600E靶向联合方案，识别HER2扩增及NTRK融合以匹配相应靶向药，并通过UGT1A1多态性评估伊立替康等化疗药的毒副风险。不能检测MSI状态、免疫治疗标志物（如PD-L1、TMB），也不适用于MRD监测或非结直肠癌的用药指导。
检测流程
采样仅需提供患者手术切除或活检的组织样本（石蜡包埋块或切片均可），无需空腹或特殊准备。如本地无合作医院，可通过邮寄专用样本盒寄送至检测中心，全程冷链运输保障样本质量。一般5-7个工作日内出具报告，电子版可在线查看，纸质版同步寄送。
准确性说明
检测采用NGS技术，测序深度≥500×（实测样本可达2705×），覆盖均一性≥99%，确保低频突变也能稳定检出。样本需经病理评估，肿瘤细胞含量≥10%方可进入检测流程，核酸总量≥100ng。结果由生信分析结合NCCN指南（2022 V1/V2）及FDA/NMPA批准药物证据等级（A/B/C级）进行解读。阳性结果（如KRAS突变）可直接指导用药禁忌，阴性结果需结合临床综合判断。报告仅供医生参考，不作为唯一决策依据。
详细流程
- 咨询医生或在线客服，确认检测适应症（晚期/转移性结直肠癌，或计划使用伊立替康者）
- 提供既往病理报告或出院小结，评估样本类型（组织或血液均可）
- 在浦东当地医院或合作机构获取组织切片（手术或活检样本）
- 将样本通过冷链物流寄送至检测中心（或由专人上门收取）
- 实验室接收后行病理评估（肿瘤细胞含量≥10%）并提取核酸
- 建库、上机测序（NGS），平均测序深度≥500×，周期约5个工作日
- 生信分析比对11个基因的SNV/INDEL/CNV/FUSION，匹配用药数据库
- 出具报告，包含靶向药与化疗药指导、临床试验机会，电子版直达主治医生
检测须知
- 本检测仅适用于结直肠癌患者，不适用于其他癌种或健康人群筛查
- 组织样本肿瘤细胞含量低于10%可能影响结果灵敏度，需重新取样或选择血液ctDNA检测
- 阴性结果不能完全排除低频突变存在，需结合影像学及临床判断
- 检测结果仅供临床用药参考，最终治疗方案需由主治医生综合制定
- UGT1A1基因型仅预测伊立替康毒性风险，不直接指导靶向药选择
- 如同时需要免疫治疗指导（MSI状态），建议额外进行MSI检测
- 报告有效期为出具后7个工作日，如有疑问需在此期限内联系
- 本检测不涉及蛋白质或RNA水平分析，不适用于基因表达定量
常见问题
Q: 我今年35岁，有结直肠癌家族史，需要提前做这个检测筛查吗？
A: 本检测用于已确诊结直肠癌患者的用药指导，不用于健康人群的癌症筛查。有家族史建议先咨询遗传咨询师，考虑做林奇综合征相关基因检测或定期肠镜筛查。若未来确诊，此检测才用于指导靶向药（如EGFR单抗）和化疗药（如伊立替康）的个体化方案。
Q: 这个检测能查出肿瘤是左半还是右半结肠癌吗？
A: 不能。本检测不包含肿瘤原发位置的判断。它通过高通量测序（NGS）检测11个基因的突变类型（点突变、插入缺失、拷贝数变异、融合），例如KRAS/NRAS突变指导EGFR单抗用药，UGT1A1基因型评估伊立替康毒性。原发位置信息需要由临床医生根据影像或病理报告判断。
Q: 我在浦东，报告显示UGT1A1是(TA)7/(TA)7，是不是化疗风险很大？
A: 是的。根据原报告，携带(TA)7/(TA)7基因型的患者使用伊立替康时，毒副反应风险最高，包括嗜中性白血球减少症、腹泻、乏力。医生可能会考虑减量或更换化疗方案。建议将报告给主治医生评估，调整用药策略以降低风险。
Q: 报告显示UGT1A1 (TA)6/(TA)6，是不是可以安全使用伊立替康化疗？
A: UGT1A1 (TA)6/(TA)6基因型代表您是伊立替康的快代谢者，毒副反应风险（如中性粒细胞减少、腹泻）相对较小。但这不等于完全没有风险，医生仍需根据您的体重、肝肾功能等指标调整剂量并密切监测。该结果提供了重要的安全性参考，但不能替代临床监护。
Q: 检测需要多少时间？我急着用药，能加急吗？
A: 常规报告周期为7-14个工作日，从实验室接收到合格样本起算。若您急需结果，可申请加急服务（需额外费用），具体时效请咨询客服。检测采用高通量测序（NGS），测序深度≥500×，质控严格（覆盖均一性≥90%，Q30≥80%），确保结果准确可靠。